脆性X染色体综合征家系遗传学分析A FAMILY WITH FRAGILE X SYNDROME
李秀芝,卜晓波,张磊,徐晓焱,孙玉芳,杨佳宁
摘要(Abstract)：
对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。
关键词(KeyWords)： 脆性X染色体;携带者;可移动遗传因子
基金项目(Foundation):
作者(Author): 李秀芝,卜晓波,张磊,徐晓焱,孙玉芳,杨佳宁
DOI: 10.13799/j.cnki.mdjyxyxb.1988.01.022
参考文献(References)：
- (1) 徐碧珍,等。一个脆性位点x染色体综合征家庭。中华医学杂志1984;64(2) :84
- (2) 丁秀原,等。脆性x染色体综合征一家系调查.北京医学1985;7(4) :233
- (3) 肖广惠,等。脆性x染色沐一例报告.中华医学杂志1985;65(1) :56
- (4) 赵莹,等,一个脆性x染色体综合征家系分析.遗传与疾病1987;4(1) :15
- (5) 马梅荪,等.一例脆性x染色体综合征患儿的诊断和治疗.遗传与疾病;1987:4(2) :16
- (6) 薛京伦,等.脆性x综合征研究的新概念.遗传与疾病1987;4(1) :32
- (7) Howard-Peebles PN and Friedman JM Unaffacted carrier males in families with fragile x syndrome. AM I Ham Genet 1985; 37: 956