遗传性家族性软骨发育不全——附一家系谱分析
杨守智,金立成,熊慧玉,鞠小明,苏玉春,李波
摘要(Abstract)：
<正> “软骨发育不全”是parrot(1878年)首次提出的,又称为parrot氏病。1892年Kaufmann氏提出“胎儿营养不良”的名称,此外还有其它同义语,如微肢症,软骨营养不良等。 本病国外已有较多报道,国内见于各临床杂志者约20例,多系个案报道,且新生儿较多。最近孙中毓等对19例软骨发育不全的X线征象特征作了论述。但遗传特征的论述较少。本文报告一家系3例,为青壮年,试图从医学遗传学角度进行分析和探讨。
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作者(Author): 杨守智,金立成,熊慧玉,鞠小明,苏玉春,李波
DOI: 10.13799/j.cnki.mdjyxyxb.1987.02.021